Cos'è genoma umano?

Il genoma umano è l'intero set di informazioni genetiche contenute nell'insieme dei cromosomi di un individuo umano. Il genoma umano è composto da circa 3 miliardi di basi azotate di DNA e contiene circa 20.000-25.000 geni. I geni contengono le istruzioni per la sintesi di proteine che sono essenziali per il funzionamento delle cellule e degli organismi.

Il Progetto Genoma Umano è stato un ambizioso sforzo scientifico internazionale avviato negli anni '90 per mappare e sequenziare il DNA umano. Questo progetto ha portato alla produzione della prima sequenza di riferimento del genoma umano nel 2003. Questa sequenza di riferimento ha fornito una mappa dettagliata del genoma umano e ha permesso agli scienziati di studiare e identificare i geni e le varianti genetiche associate a varie malattie e condizioni.

Studi genomici hanno dimostrato che gli individui umani sono in realtà molto simili tra loro a livello genetico, con più del 99% delle sequenze di DNA condivise tra gli individui. Tuttavia, le piccole differenze genetiche tra gli individui possono influenzare la suscettibilità a malattie, la risposta ai farmaci e altre caratteristiche individuali. Lo studio del genoma umano ha quindi importanti implicazioni per la medicina personalizzata e la comprensione delle basi genetiche di varie malattie.