Cos'è genoma umano?

Genoma Umano

Il genoma umano è l'insieme completo di istruzioni genetiche (DNA) necessarie per costruire e far funzionare un essere umano. È organizzato in 23 coppie di cromosomi, situati nel nucleo di quasi tutte le cellule del corpo. Una copia di ogni cromosoma viene ereditata da ciascun genitore.

Componenti principali:

DNA (Acido Desossiribonucleico): La molecola che contiene le istruzioni genetiche. È composta da quattro basi azotate: Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) e Guanina (G). La sequenza di queste basi codifica per le informazioni genetiche.
Geni: Segmenti specifici di DNA che contengono le istruzioni per la produzione di proteine specifiche. Si stima che il genoma umano contenga circa 20.000-25.000 geni codificanti per proteine.
DNA non codificante: Gran parte del genoma umano (circa il 98%) non codifica direttamente per le proteine. Questo DNA può avere funzioni regolatorie, strutturali o evolutive ancora in fase di studio. Include elementi regolatori, introni (sequenze non codificanti all'interno dei geni) e sequenze ripetute.
Esomi: La parte del genoma composta da tutti gli esoni, ovvero le regioni codificanti dei geni.

Importanza del genoma umano:

Identificazione delle malattie: La conoscenza del genoma umano è fondamentale per identificare le basi genetiche di molte malattie, consentendo lo sviluppo di test diagnostici e terapie mirate.
Medicina personalizzata: L'analisi del genoma di un individuo può essere utilizzata per personalizzare il trattamento medico, adattandolo alle sue specifiche caratteristiche genetiche.
Studio dell'evoluzione: Il genoma umano fornisce informazioni preziose sulla storia evolutiva della specie umana e sulle sue relazioni con altri organismi.
Ricerca farmacologica: La conoscenza dei geni e delle loro funzioni aiuta a sviluppare nuovi farmaci e a comprendere meglio come agiscono i farmaci esistenti.

Progetto Genoma Umano:

Il Progetto Genoma Umano, completato nel 2003, è stato uno sforzo scientifico internazionale volto a sequenziare l'intero genoma umano. Questo progetto ha fornito una risorsa fondamentale per la ricerca biologica e medica.

Variazioni genetiche:

Esistono variazioni genetiche tra gli individui, chiamate polimorfismi, che contribuiscono alla diversità umana. Un esempio comune sono i polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). Queste variazioni possono influenzare la suscettibilità alle malattie, la risposta ai farmaci e altre caratteristiche.